Magzati genetikai vizsgálat
Genetikai vizsgálat során kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát becsüljük meg, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibák kimutatása a cél.
A modern technikának és tudománynak köszönhetően ezek a kromoszóma-rendellenességek nagyon gyorsan adnak választ a kérdéseinkre, ráadaásul nagyon pontos az eredményt is kaphatunk.
Rendelőnkben elérhető genetikai vizsgálatok
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór ….. [ További információk ]
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór ….. [ További információk ]
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór (Ikerterhesség esetén is elvégezhető) ….. [ További információk ]
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, Nemi (X és Y) kromoszómák számbeli rendellenességei ….. [ További információk ]
Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra ad eredményt, 7 Mb részletességig. ….. [ További információk ]
A PrenaGenetics® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes vizsgálata
Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására. ….. [ További információk ]
A PrenaGenetics® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes vizsgálata
Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibák kimutatására. ….. [ További információk ]
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei ….. [ További információk ]
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei, 7 Mb-nál nagyobb DNS töredékek többlete vagy hiánya, az összes kromoszóma számbeli rendellenességei ….. [ További információk ]
Rendelőnkben elérhető genetikai vizsgálatok
Kombinált teszt
58 000 Ft
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór
[ További információ ]
Kombinált teszt toxémia szűréssel
68 000 Ft
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór
[ További információ ]
PrenaGenetics® Alap
99 000 Ft
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór (Ikerterhesség esetén is elvégezhető)
[ További információ ]
PrenaGenetics® Optimum
199 000 Ft
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, Nemi (X és Y) kromoszómák számbeli rendellenességei
[ További információ ]
PrenaGenetics® Plus
229 000 Ft
Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra ad eredményt, 7 Mb részletességig.
[ További információ ]
PrenaGenetics® Origin
395 000 Ft
A PrenaGenetics® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes vizsgálata
Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására.
[ További információ ]
PrenaGenetics® Monogen
395 000 Ft
A PrenaGenetics® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes vizsgálata
Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibák kimutatására.
[ További információ ]
IntelliNIPT™ Alap Csomag
179 000 Ft
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei
[ További információ ]
IntelliNIPT™ Prémium Csomag
229 000 Ft
Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei, 7 Mb-nál nagyobb DNS töredékek többlete vagy hiánya, az összes kromoszóma számbeli rendellenességei
[ További információ ]
Megbízható
Kombinált teszt
A vizsgálat elvégzésének ideje
A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12-13. terhességi hét.
A kockázat meghatározás módszere
A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Előrehaladottabb korú várandósoknál gyakoribb a pozitív eredmény, mivel az anyai életkorral nő a Down-kór előfordulásának kockázata, viszont ezzel a teszt érzékenysége is magasabb.
Az anyai életkori kockázatot módosítjuk az ultrahang illetve a vérvizsgálat során mért úgynevezett markerekkel. Olyan markerek használhatóak erre, melyek értéke jellemzően eltér bizonyos kromoszóma rendellenességek esetén az egészséges magzatokétól.
Vizsgált biokémiai markerek
Az anyai vérben vizsgált jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG) melyeket a méhlepény termel. Annak érdekében, hogy ezek a változó értékek a terhesség minden szakaszában értelmezhetőek legyenek, a markerek értékét korrekciós számítással, egy átlagos értékhez viszonyítjuk, és a medián érték szorzataként (MoM) kerülnek kifejezésre.
Vizsgált ultrahang markerek
Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).
Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Intézetünkben a General Electric (GE) legmagasabb kategóriájú ultrahangkészülékét használjuk.
Az eredmény értékelése
Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot. Mindezek alapján kapjuk meg az aktuális kockázatot, melyet az alábbiak szerint sorolunk be:
- Alacsony kockázat:
a kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt. A negatív szűrővizsgálati eredmény nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak alacsony előfordulási valószínűségére utal.
- Közepes kockázat:
a kockázat 1:250 – 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%, ebben az esetben PrenaGenetics®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® DNS alapú teszt, nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb. Amennyiben minden közepes kockázatú várandósnál elvégezzük a PrenaGenetics®-et, a Kombinált teszt érzékenysége 97-98%-ra emelhető.
- Magas kockázat:
amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el.
A vizsgálat hatékonysága
- A vizsgálat találati aránya (DR)
A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 95% a Down-kórra.
- Az álpozitivitás aránya (FPR)
A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 2 %
Megbízható
PrenaGenetics® vizsgálatok
A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.
A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).
A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. (PrenaGenetics® Plus)
A PrenaGenetics® egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására, biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, csak a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására, a gyors és költséghatékony qPCR technológiával. (PrenaGenetics® Alap)
Fontos itt felhívni a figyelmet arra, hogy az alkalmazott non-invazív prenatalis tesztelési módszer a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja. Az abban előforduló eltérések nem minden esetben jelentik azt, hogy azok a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Az ilyen állapotot nevezzük mozaikosságnak, aminek formáit az alábbi ábra mutatja.
Az invazív vizsgálattal tisztázható, hogy a PrenaGenetics® által kimutatott eltérés jelen van-e a magzat testi sejtjeiben, és ha igen, milyen mértékben.
A módszer korlátai
Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenségek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt. A PrenaGenetics® a kromoszómák számbeli többletére vagy hiányára, azok szakaszaiban előforduló hiányára vagy többletére ad eredményt, amelynek nagysága legalább 7 Mb.
A PrenaGenetics® nem mutat ki poliploidiát, mint például triploidia.
A PrenaGenetics® nem mutat ki kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződést.
A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők, mint:
-
-
- Várandósnál előfordult vértranszfúzió
- Várandósnál előfordult szervtranszplantáció
- Várandósnál előfordult műtéti beavatkozás
- Várandósnál előfordult immun- vagy őssejtterápia
- Várandósnál előforduló rosszindulatú daganatos betegség
- Várandósnál előforduló mozaikosság
- Fetoplacentalis mozaikosság
- Magzati felszívódás
- Felszívódó ikerterhesség (vanishing twin)
-
Vizsgált ultrahang markerek
Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).
Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Intézetünkben a General Electric (GE) legmagasabb kategóriájú ultrahangkészülékét használjuk.
PrenaGenetics® Típusok
PrenaGenetics® Alap
Eredményt ad:
-
- Down-kór (21-es kromoszóma számbeli többlete)
(Ikerterhesség esetén is elvégezhető)
PrenaGenetics® Optimum
Eredményt ad:
PrenaGenetics® Plus
PrenaGenetics® Origin
PrenaGenetics® Monogen
Megbízható
IntelliNIPT™
Az IntelliNIPT™ egy fájdalommentes vérvételen alapuló teszt, amely a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, valamint akár az összes kromoszóma triszómiájának felismerését teszi lehetővé már a terhesség korai szakaszában.
Az IntelliNIPT™ egy újgenerációs non-invazív prenatális teszt (NIPT): egy olyan várandós kismamáknál végezhető szűrővizsgálat, amellyel a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel való megszületésének kockázata vizsgálható az invazív eljárásokra (pl. méhlepény-mintavétel vagy magzatvíz-mintavétel) jellemző vetélés kockázat nélkül.
Az IntelliNIPT™ kettes ikerterhesség esetén is megbízhatóan alkalmazható. Kettes ikerterhesség esetén a szokásos vizsgálathoz hasonlóan a 21-es triszómia, a 18-as triszómia, valamint a 13-as triszómia kerül szűrésre. Kérés esetén lehetőség van az Y kromoszóma felderítésére is, ami azt jelenti, hogy ha jelen van, akkor az ikerpár legalább egyik tagja kisfiú lesz. Kettes ikerterhességben a számbeli kromoszómarendellenességek és a 7 Mb-nál nagyobb kópiaszám variációk (CNV-k) minden testi kromoszóma esetén vizsgálhatók (a nemi kromoszómáknál nem).
Hármas, illetve négyes ikerterhesség esetén nincs lehetőség a vizsgálatra.
Mit mutat ki a vizsgálat?
Az IntelliNIPT™ a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket vizsgálja: Down-, Edwards- és Patau-szindrómák (21-es, 18-as és 13-as triszómiák), valamint a nemi kromoszómák változásait. Mindemellett kínálatunkban szerepel a GenomeScreen is, amely kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:
-
- A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
- Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.
Mi az a GenomeScreen?
A magzati kromoszóma-rendellenességek nem korlátozódnak három gyakori (21-es, 18-as, 13-as) triszómiára. Miért kell, hogy a szűrés mindig csak erre korlátozódjon?
A 21-es, 18-as és 13-as triszómia prenatális szűrése már több mint 30 éve elérhető. A három aneuploidiára vonatkozó szűk fókusz a tesztvizsgálatok korlátai miatt volt megfigyelhető, nem pedig azért, mert ezek voltak az egyetlen ismert kromoszóma-rendellenességek.
Az IntelliNIPT™ GenomeScreen kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:
-
- A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
- Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.
Mik azok a triszómiák?
Kromoszóma triszómiáról akkor beszélünk, ha a kromoszómaállományban az adott kromoszóma esetén két kromoszóma helyett három van jelen.
A leggyakoribb triszómia, a 21-es kromoszóma triszómiája. Ez okozza a Down-kórt, ami a leggyakoribb, szellemi fogyatékossággal és testi rendellenességgel járó genetikai betegség. Magyarországon a születési előfordulása 1:600, ami azt jelenti, hogy minden 600 szülésből egy magzat várhatóan Down-kóros lesz.
A második leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség az Edwards-kór, ami a 18-as kromoszóma triszómiája, vagyis a 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab. Születési gyakorisága 1:7000, azonban a magzatok jelentős része meghal a terhesség alatt és az Edwards-kórral született csecsemők nagy része sem éri meg az egy éves kort.
A 13-as kromoszoma triszómiáját hívjuk Patau-kórnak, ahol is a 13-as kromoszómából van három, a kettő helyett. Gyakorisága 1:10000, azaz 10000 szülésenként egyszer fordul elő, azonban a magzatok nagyon kis százaléka születik csak élve, nagy részük meghal a terhesség alatt.
Milyen pontos a vizsgálat?
Terhesgondozást ellátó orvosaink
Dr. Kovács Attila Csaba
Szülész-Nőgyógyász
Dr. Kovács Bence Géza
Szülész-Nőgyógyász
Dr. Hoffman Eszter
Szülész-Nőgyógyász
Szász Vivien
Ultrahang és babamozi
Dr. Balogh Sára
Szülész-Nőgyógyász
Itt talál minket:
A Moszkva tér Medical Center autóval és tömegközlekedéssel is egyszerűen elérheti.
Tömegközlekedéssel: Széll Kálmán tértől 2 perc séta vagy 59-es, 61-es villamosok Nyúl utcai megállójánál.
