Magzati genetikai vizsgálat

Genetikai vizsgálat során kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát becsüljük meg, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibák kimutatása a cél.

A modern technikának és tudománynak köszönhetően ezek a kromoszóma-rendellenességek nagyon gyorsan adnak választ a kérdéseinkre, ráadaásul nagyon pontos az eredményt is kaphatunk.

 

Rendelőnkben elérhető genetikai vizsgálatok

Kombinált teszt
58 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór

[ További információk ]

Kombinált teszt toxémia szűréssel
68 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór

[ További információk ]

Partner - PrenaGenetics
PrenaGenetics® Alap
99 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór     (Ikerterhesség esetén is elvégez­hető)

[ További információk ]

Partner - PrenaGenetics
PrenaGenetics® Optimum
199 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, Nemi (X és Y) kromoszómák szám­beli rendellenességei

[ További információk ]

Partner - PrenaGenetics
PrenaGenetics® Plus
229 000 Ft

Eredményt ad:   A magzat teljes kromoszóma állo­mányát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromo­szó­ma számbeli rendel­lenességei­re, illetve azokban előforduló eset­leges dupli­kációkra vagy delé­ciókra ad ered­ményt, 7 Mb részletességig

[ További információk ]

PrenaGenetics® Origin
395 000 Ft

A PrenaGenetics® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes vizsgálata

Eredményt ad:   A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására

[ További információk ]

PrenaGenetics® Monogen
395 000 Ft

A PrenaGenetics® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes vizsgálata

Eredményt ad:   A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibák kimutatására

[ További információk ]

IntelliNIPT™ Alap Csomag
179 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei

[ További információk ]

IntelliNIPT™ Prémium Csomag
229 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór,  Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei, 7 Mb-nál nagyobb DNS töredékek többlete vagy hiánya, az összes kromoszóma számbeli rendellenességei

[ További információk ]

NIFTY Pro™ teszt
225 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór,  Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma, Tripla-X szindróma,  Jakob-sziondróma, 84 további deléciós és duplikációs szindróma szűrése

[ További információk ]

TRISOMY teszt Alap
129 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór,  Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása

[ További információk ]

TRISOMY teszt XY
149 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór,  Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, Jakob-sziondróma, Turner-sziondróma, Klinefelter-szindróma, Tripla-X szindróma

[ További információk ]

TRISOMY teszt Complete
229 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór,  Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, Jakob-sziondróma, Turner-sziondróma, Klinefelter-szindróma, Tripla-X szindróma, további több mint 100 mikrodeléciós- és duplikációs szindróma szűrése

[ További információk ]

 

Rendelőnkben elérhető genetikai vizsgálatok

Kombinált teszt
58 000 Ft

Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór
További információ ]

Kombinált teszt toxémia szűréssel
68 000 Ft

Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór
[ További információ ]

PrenaGenetics® Alap
99 000 Ft

Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór (Ikerterhesség esetén is elvégez­hető)
[ További információ ]

PrenaGenetics® Optimum
199 000 Ft

Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, Nemi (X és Y) kromoszómák szám­beli rendellenességei
[ További információ ]

PrenaGenetics® Plus
229 000 Ft

Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állo­mányát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromo­szó­ma számbeli rendel­lenességei­re, illetve azokban előforduló eset­leges dupli­kációkra vagy delé­ciókra ad ered­ményt, 7 Mb részletességig.
További információ ]

PrenaGenetics® Origin
395 000 Ft

A PrenaGenetics® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes vizsgálata

Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására.
[ További információ ]

PrenaGenetics® Monogen
395 000 Ft

A PrenaGenetics® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes vizsgálata

Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibák kimutatására.
[ További információ ]

IntelliNIPT™ Alap Csomag
179 000 Ft

Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei
[ További információ ]

IntelliNIPT™ Prémium Csomag
229 000 Ft

Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei, 7 Mb-nál nagyobb DNS töredékek többlete vagy hiánya, az összes kromoszóma számbeli rendellenességei
[ További információ ]

NIFTY Pro™ teszt
225 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór,  Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma, Tripla-X szindróma,  Jakob-sziondróma, 84 további deléciós és duplikációs szindróma szűrése
[ További információ ]

TRISOMY teszt Alap
129 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór,  Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása
[ További információ ]

TRISOMY teszt XY
149 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór,  Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, Jakob-sziondróma, Turner-sziondróma, Klinefelter-szindróma, Tripla-X szindróma
[ További információ ]

TRISOMY teszt Complete
229 000 Ft

Eredményt ad:   Down-kór,  Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, Jakob-sziondróma, Turner-sziondróma, Klinefelter-szindróma, Tripla-X szindróma, további több mint 100 mikrodeléciós- és duplikációs szindróma szűrése
[ További információ ]

Megbízható

Kombinált teszt

A vizsgálat elvégzésének ideje

A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12-13. terhességi hét.

A kockázat meghatározás módszere

A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Előrehaladottabb korú várandósoknál gyakoribb a pozitív eredmény, mivel az anyai életkorral nő a Down-kór előfordulásának kockázata, viszont ezzel a teszt érzékenysége is magasabb.

Az anyai életkori kockázatot módosítjuk az ultrahang illetve a vérvizsgálat során mért úgynevezett markerekkel. Olyan markerek használhatóak erre, melyek értéke jellemzően eltér bizonyos kromoszóma rendellenességek esetén az egészséges magzatokétól.

Vizsgált biokémiai markerek

Az anyai vérben vizsgált jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG) melyeket a méhlepény termel. Annak érdekében, hogy ezek a változó értékek a terhesség minden szakaszában értelmezhetőek legyenek, a markerek értékét korrekciós számítással, egy átlagos értékhez viszonyítjuk, és a medián érték szorzataként (MoM) kerülnek kifejezésre.

Vizsgált ultrahang markerek

Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).

Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Intézetünkben a General Electric (GE) legmagasabb kategóriájú ultrahangkészülékét használjuk.

Az eredmény értékelése

Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot. Mindezek alapján kapjuk meg az aktuális kockázatot, melyet az alábbiak szerint sorolunk be:

  • Alacsony kockázat:

a kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt. A negatív szűrővizsgálati eredmény nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak alacsony előfordulási valószínűségére utal.

  • Közepes kockázat:

a kockázat 1:250 – 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%, ebben az esetben PrenaGenetics®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® DNS alapú teszt, nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb. Amennyiben minden közepes kockázatú várandósnál elvégezzük a PrenaGenetics®-et, a Kombinált teszt érzékenysége 97-98%-ra emelhető.

  • Magas kockázat:

amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el.

A vizsgálat hatékonysága

  • A vizsgálat találati aránya (DR)

A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 95% a Down-kórra.

  • Az álpozitivitás aránya (FPR)

A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 2 %

Megbízható

PrenaGenetics® vizsgálatok

A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.

A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).

PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. (PrenaGenetics® Plus)

PrenaGenetics® egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására, biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, csak a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására, a gyors és költséghatékony qPCR technológiával. (PrenaGenetics® Alap)

Fontos itt felhívni a figyelmet arra, hogy az alkalmazott non-invazív prenatalis tesztelési módszer a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja. Az abban előforduló eltérések nem minden esetben jelentik azt, hogy azok a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Az ilyen állapotot nevezzük mozaikosságnak, aminek formáit az alábbi ábra mutatja.

Az invazív vizsgálattal tisztázható, hogy a PrenaGenetics® által kimutatott eltérés jelen van-e a magzat testi sejtjeiben, és ha igen, milyen mértékben.

PrenaGenetics® által kimutatott és az azt ellenőrző invazív vizsgálat eredménye fényében a klinikai genetikus szakvéleményt ad a magzatban elforduló genetikai rendellenességre, illetve annak a magzat egészségére gyakorolt hatására vonatkozóan.

PrenaGenetics®, a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára irányuló PrenaGenetics® Plus formájának pozitív eredménye, a nemzetközi szakmai publikációk alapján információt adhat:

    • lepényi elégtelenségre
    • pre-eclampsia esetleges előfordulására
    • koraszülés esetleges előfordulására
    • vetélés előfordulására
    • méhen belüli magzati súlyveszteség (IUGR) kialakulására
    • magzati elhalálozás előfordulására
    • magzati fejlődési rendellenességek előfordulására
    • klinikailag nem megnyilvánuló eltérésekre

A módszer korlátai

Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenségek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt. A PrenaGenetics® a kromoszómák számbeli többletére vagy hiányára, azok szakaszaiban előforduló hiányára vagy többletére ad eredményt, amelynek nagysága legalább 7 Mb.

PrenaGenetics® nem mutat ki poliploidiát, mint például triploidia.

PrenaGenetics® nem mutat ki kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződést.

A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők, mint:

      • Várandósnál előfordult vértranszfúzió
      • Várandósnál előfordult szervtranszplantáció
      • Várandósnál előfordult műtéti beavatkozás
      • Várandósnál előfordult immun- vagy őssejtterápia
      • Várandósnál előforduló rosszindulatú daganatos betegség
      • Várandósnál előforduló mozaikosság
      • Fetoplacentalis mozaikosság
      • Magzati felszívódás
      • Felszívódó ikerterhesség (vanishing twin)

Vizsgált ultrahang markerek

Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).

Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Intézetünkben a General Electric (GE) legmagasabb kategóriájú ultrahangkészülékét használjuk.

PrenaGenetics® Típusok

PrenaGenetics® Alap

Eredményt ad:

    • Down-kór (21-es kromoszóma szám­beli többlete)

(Ikerterhesség esetén is elvégez­hető)

PrenaGenetics® Optimum

Eredményt ad:

    • Down-kór (21-es kromoszóma szám­beli többlete),
    • Edwards-kór (18-as kromoszóma számbeli többlete),
    • Patau-kór (13-as kromoszóma szám­beli többlete),
    • Nemi (X és Y) kromoszómák szám­beli rendellenességei

(Ikerterhesség esetén is elvégez­hető)

Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizs­gá­lata*

Ez a vizsgálati forma a szakmai ajánlások által megjelölt, előfordulásukat, méhen belüli azonosíthatóságukat tekintve a leginkább releváns rendellenességek körét vizsgálja.

PrenaGenetics® Plus

Eredményt ad:

A magzat teljes kromoszóma állo­mányát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromo­szó­ma számbeli rendel­lenességei­re, illetve azokban előforduló eset­leges dupli­kációkra vagy delé­ciókra ad ered­ményt, 7 Mb részletességig

(Ikerterhesség esetén is elvégez­hető)
Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizs­gá­lata*

PrenaGenetics® Origin

A PrenaGenetics® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes vizsgálata
Eredményt ad:
A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására.

A PrenaGenetics® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszómahibákat vizsgálja. Az ilyen típusú genetikai rendellenességek mellett vizsgálható a szülők által örökíthető génhibák kockázata is. Az ORIGIN hordozóság szűrés a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek vizsgálata. 

A vizsgálat során olyan genetikai betegségek szűrése történik, melyek hátterében lévő genetikai hibákat a leendő szülők hordozhatnak, de betegséget náluk nem okoz, azonban azonos kóros gének hordozósága esetén gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). Az ORIGIN hordozóság szűréssel 30 genetikai betegség szűrhető ki, olyanok mint a Spinalis muscularis atrophia (SMA), vagy a cisztás fibrózis.

Az ORIGIN vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata (amniocentézis vagy chorion biopszia) javasolt.

Mivel a hordozóság szűrés a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő, nem szükséges minden terhességben.

Gyermeket váró pároknak a ORIGIN vizsgálatot a non-invazív prenatális tesztelés (PrenaGenetics®) vagy az első trimeszteri Kombinált-teszt elvégzése mellett ajánljuk. Ezen tesztek együttes alkalmazása nyújtja a legnagyobb védelmet.

PrenaGenetics® Monogen

A PrenaGenetics® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes vizsgálata

Eredményt ad:
A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibák kimutatására.

A PrenaGenetics® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszóma eltéréseket vizsgálja. A kromoszóma-rendellenességek mellett azonban vizsgálhatóak a génekben előforduló hibák, illetve mutációk, így azonosíthatók az egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek is. A MONOGEN prenatális teszt az anyai vérben keringő magzati DNS-ben azonosítható monogénes betegségeket vizsgálja.

A MONOGEN vizsgálat a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutat ki. A vizsgált genetikai rendellenességek összesített előfordulása hasonló a Down-kór gyakoriságához. A MONOGEN szűrőteszt olyan 44 újonnan kialakuló genetikai betegséget vizsgál, mint a csontvázrendszer fejlődésének rendellenességei, szív fejlődési rendellenességek és összetett fejlődési szindrómák. A vizsgált genetikai betegségek gyakran együtt járnak az idegrendszer fejlődési zavaraival és olyan idegrendszeri tünetekkel, mint az értelmi fogyatékosság, az epilepszia vagy az autizmus. A PrenaGenetics® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.

A PrenaGenetics® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.

Kinek javasolt a MONOGEN vizsgálat?

A MONOGEN vizsgálat a következő esetekben javasolható:

Megbízható

IntelliNIPT™

Milyen eremény ad az IntelliNIPT™ vizsgálat?

IntelliNIPT™ Alap Csomag

  • Down-kór (21-es kromoszóma számbeli többlete),
  • Edwards-kór (18-as kromoszóma számbeli többlete),
  • Patau-kór (13-as kromoszóma számbeli többlete),
  • Nemi (X és Y) kromoszómák számbeli rendellenességei

(Ikerterhesség esetén is elvégezhető)

IntelliNIPT™ Prémium Csomag

A magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra ad eredményt, 7 Mb részletességig

(Ikerterhesség esetén is elvégezhető)

Az IntelliNIPT™ egy fájdalommentes vérvételen alapuló teszt, amely a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, valamint akár az összes kromoszóma triszómiájának felismerését teszi lehetővé már a terhesség korai szakaszában.

Az IntelliNIPT™ egy újgenerációs non-invazív prenatális teszt (NIPT): egy olyan várandós kismamáknál végezhető szűrővizsgálat, amellyel a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel való megszületésének kockázata vizsgálható az invazív eljárásokra (pl. méhlepény-mintavétel vagy magzatvíz-mintavétel) jellemző vetélés kockázat nélkül.

Az IntelliNIPT™ kettes ikerterhesség esetén is megbízhatóan alkalmazható. Kettes ikerterhesség esetén a szokásos vizsgálathoz hasonlóan a 21-es triszómia, a 18-as triszómia, valamint a 13-as triszómia kerül szűrésre. Kérés esetén lehetőség van az Y kromoszóma felderítésére is, ami azt jelenti, hogy ha jelen van, akkor az ikerpár legalább egyik tagja kisfiú lesz. Kettes ikerterhességben a számbeli kromoszómarendellenességek és a 7 Mb-nál nagyobb kópiaszám variációk (CNV-k) minden testi kromoszóma esetén vizsgálhatók (a nemi kromoszómáknál nem).

Hármas, illetve négyes ikerterhesség esetén nincs lehetőség a vizsgálatra.

Mit mutat ki a vizsgálat?

Az IntelliNIPT™ a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket vizsgálja: Down-, Edwards- és Patau-szindrómák (21-es, 18-as és 13-as triszómiák), valamint a nemi kromoszómák változásait. Mindemellett kínálatunkban szerepel a GenomeScreen is, amely kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:

    • A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
    • Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.

Mi az a GenomeScreen?

A magzati kromoszóma-rendellenességek nem korlátozódnak három gyakori (21-es, 18-as, 13-as) triszómiára. Miért kell, hogy a szűrés mindig csak erre korlátozódjon?

A 21-es, 18-as és 13-as triszómia prenatális szűrése már több mint 30 éve elérhető. A három aneuploidiára vonatkozó szűk fókusz a tesztvizsgálatok korlátai miatt volt megfigyelhető, nem pedig azért, mert ezek voltak az egyetlen ismert kromoszóma-rendellenességek.

Az IntelliNIPT™ GenomeScreen kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:

    • A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
    • Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.

Mik azok a triszómiák?

Kromoszóma triszómiáról akkor beszélünk, ha a kromoszómaállományban az adott kromoszóma esetén két kromoszóma helyett három van jelen.

A leggyakoribb triszómia, a 21-es kromoszóma triszómiája. Ez okozza a Down-kórt, ami a leggyakoribb, szellemi fogyatékossággal és testi rendellenességgel járó genetikai betegség. Magyarországon a születési előfordulása 1:600, ami azt jelenti, hogy minden 600 szülésből egy magzat várhatóan Down-kóros lesz.

A második leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség az Edwards-kór, ami a 18-as kromoszóma triszómiája, vagyis a 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab. Születési gyakorisága 1:7000, azonban a magzatok jelentős része meghal a terhesség alatt és az Edwards-kórral született csecsemők nagy része sem éri meg az egy éves kort.

A 13-as kromoszoma triszómiáját hívjuk Patau-kórnak, ahol is a 13-as kromoszómából van három, a kettő helyett. Gyakorisága 1:10000, azaz 10000 szülésenként egyszer fordul elő, azonban a magzatok nagyon kis százaléka születik csak élve, nagy részük meghal a terhesség alatt.

Milyen teljesítmény ér el a vizsgálat?

IntelliNIPT genetikai ultrahang
A VeriSeq™ NIPT Solution v2 szenzitivitása és specificitása a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák kimutatására egyes terhességek alap szűrésekor (az ismert mozaikok kivételével).

IntelliNIPT – pontosabb eredmények

Az IntelliNIPT™ bioinformatikai algoritmusa felméri a magzati frakciót és a szekvenálási mélységet, hogy minden esetben a legjobb teljesítményt nyújthassa. Alacsony magzati frakció esetén megfelelő szekvenálási mélység mellett ugyanolyan pontossággal adható eredmény, mint a magasabb magzati frakció esetén. Ha a magzati frakció magas, az elemzés alacsonyabb szekvenálási mélységet igényel.

A 4%-os önkényes magzati frakció határérték esetén e határ alatt sikertelen a tesztelés. Ez az esetek körülbelül 5%-ában fordulhat elő. A triszómiák százalékos aránya a 4% alatti magzati frakciót tartalmazó mintákban szignifikánsan magasabb, mint a magasabb magzati frakciójú mintákban.

A magzati frakciónak nincs egy önkényesen megállapított határértéke. Alacsony magzati frakció esetén, megfelelő szekvenálási mélységgel, megbízható eredményeket lehet elérni, javítva az aneuploidiák kimutatásának érzékenységét.

Megbízható

NIFTY Pro™

A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség betöltött 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os pontossággal megállapítható.

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

Mindazoknak kismamáknak ajánlható, akik pl. a kombinált tesztnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.

Forrás: nifty-teszt.hu

Hogyan működik az iGen NIFTY™-teszt?

A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma rendellenességek felismerésére. A NIFTY™-teszt mindössze 10 ml anyai vérmintát igényel, a vérvételre már a terhesség 10. hetében is sor kerülhet.

Forrás: nifty-teszt.hu

Milyen pontos a vizsgálat?

A klinikai vizsgálatok során a teszt 99,9% feletti biztonsággal mutatta ki a magzati triszómiákat.

Negatív predikciós érték (NPV)

A negatív teszteredmény megbízhatósága, tehát annak a valószínűsége, hogy negatív NIFTY™-teszt eredmény esetében a magzat valóban egészséges
  • Down-szindróma 100% 100%
  • Patau-szindróma 100% 100%
  • Edwards-szindróma 100% 100%
Specifitás
Annak a valószínűsége, hogy a NIFTY™-teszt értéke negatív lesz annál a kismamánál, akinek a magzata egészséges. A specificitás tehát azt jellemzi, hogy a NIFTY™-teszt milyen megbízhatóan azonosítja azokat, akiknél nem mutatható ki kromoszóma-rendellenesség.
  • Down-szindróma 100% 100%
  • Patau-szindróma 100% 100%
  • Edwards-szindróma 100% 100%

Negatív predikciós érték (NPV)

Annak a valószínűsége, hogy a NIFTY™-teszt értéke pozitív lesz annál a magzatnál, akinél fennáll a kromoszóma-rendellenesség. A szenzitivitás azt jellemzi, hogy a NIFTY™-teszt milyen megbízhatóan detektálja a betegséget.
  • Down-szindróma 99% 99%
  • Patau-szindróma 100% 100%
  • Edwards-szindróma 98% 98%

Miért a NIFTY™-tesztet válasszam?

  • Ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)
  • A petesejt adományozással elért terhességnél is használható
  • A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
  • Jelenleg a világ vezető nem invazív prenatális tesztje
  • 99,9% feletti biztonsággal mutatta ki a magzati triszómiákat

 

Terhesgondozást ellátó orvosaink

Dr. Kovács Attila Csaba

Dr. Kovács Attila Csaba

Szülész-Nőgyógyász

Dr. Kovács Bence Géza

Dr. Kovács Bence Géza

Szülész-Nőgyógyász

Dr. Hoffman Eszter

Dr. Hoffman Eszter

Szülész-Nőgyógyász

Szász Vivien

Szász Vivien

Ultrahang és babamozi

Dr. Balogh Sára

Dr. Balogh Sára

Szülész-Nőgyógyász

Magánrendelő elérhetősége

Cím

1024 Budapest, Szilágyi Erzsébet fasor 1.

27-es kapucsengő

Hívj minket telefonon

+36 70 616 9690

Legyünk barátok

Kövess minket Instagramon