IntelliNIPT™ Alap Csomag
179 000 Ft

Eredményt ad: Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, magzat nemének meghatározása, X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei
[ További információ ]

Vizsgált ultrahang markerek

Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).

Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Intézetünkben a General Electric (GE) legmagasabb kategóriájú ultrahangkészülékét használjuk.

Az eredmény értékelése

Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot. Mindezek alapján kapjuk meg az aktuális kockázatot, melyet az alábbiak szerint sorolunk be:

• Alacsony kockázat:

a kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt. A negatív szűrővizsgálati eredmény nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak alacsony előfordulási valószínűségére utal.

• Közepes kockázat:

a kockázat 1:250 – 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%, ebben az esetben PrenaGenetics®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® DNS alapú teszt, nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb. Amennyiben minden közepes kockázatú várandósnál elvégezzük a PrenaGenetics®-et, a Kombinált teszt érzékenysége 97-98%-ra emelhető.

• Magas kockázat:

amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el.

A vizsgálat hatékonysága

• A vizsgálat találati aránya (DR)

A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 95% a Down-kórra.

• Az álpozitivitás aránya (FPR)

A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 2 %

A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.

A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).

A PrenaGenetics^® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. (PrenaGenetics^® Plus)

A PrenaGenetics^® egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására, biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, csak a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására, a gyors és költséghatékony qPCR technológiával. (PrenaGenetics^® Alap)

Fontos itt felhívni a figyelmet arra, hogy az alkalmazott non-invazív prenatalis tesztelési módszer a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja. Az abban előforduló eltérések nem minden esetben jelentik azt, hogy azok a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Az ilyen állapotot nevezzük mozaikosságnak, aminek formáit az alábbi ábra mutatja.

Az invazív vizsgálattal tisztázható, hogy a PrenaGenetics^® által kimutatott eltérés jelen van-e a magzat testi sejtjeiben, és ha igen, milyen mértékben.

A módszer korlátai

Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenségek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt. A PrenaGenetics^® a kromoszómák számbeli többletére vagy hiányára, azok szakaszaiban előforduló hiányára vagy többletére ad eredményt, amelynek nagysága legalább 7 Mb.

A PrenaGenetics^® nem mutat ki poliploidiát, mint például triploidia.

A PrenaGenetics^® nem mutat ki kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződést.

A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők, mint:

Vizsgált ultrahang markerek

Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).

Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Intézetünkben a General Electric (GE) legmagasabb kategóriájú ultrahangkészülékét használjuk.

Mit mutat ki a vizsgálat?

Mi az a GenomeScreen?

Mik azok a triszómiák?

A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség betöltött 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os pontossággal megállapítható.

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?