IntelliNIPT™

Prenatális szűrés

Milyen eremény ad az IntelliNIPT™ vizsgálat?

IntelliNIPT™ Alap Csomag

Down-kór (21-es kromoszóma számbeli többlete),
Edwards-kór (18-as kromoszóma számbeli többlete),
Patau-kór (13-as kromoszóma számbeli többlete),
Nemi (X és Y) kromoszómák számbeli rendellenességei

(Ikerterhesség esetén is elvégezhető)

IntelliNIPT™ Prémium Csomag

A magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra ad eredményt, 7 Mb részletességig

(Ikerterhesség esetén is elvégezhető)

Az IntelliNIPT™ egy fájdalommentes vérvételen alapuló teszt, amely a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, valamint akár az összes kromoszóma triszómiájának felismerését teszi lehetővé már a terhesség korai szakaszában.

Az IntelliNIPT™ egy újgenerációs non-invazív prenatális teszt (NIPT): egy olyan várandós kismamáknál végezhető szűrővizsgálat, amellyel a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel való megszületésének kockázata vizsgálható az invazív eljárásokra (pl. méhlepény-mintavétel vagy magzatvíz-mintavétel) jellemző vetélés kockázat nélkül.

Az IntelliNIPT™ kettes ikerterhesség esetén is megbízhatóan alkalmazható. Kettes ikerterhesség esetén a szokásos vizsgálathoz hasonlóan a 21-es triszómia, a 18-as triszómia, valamint a 13-as triszómia kerül szűrésre. Kérés esetén lehetőség van az Y kromoszóma felderítésére is, ami azt jelenti, hogy ha jelen van, akkor az ikerpár legalább egyik tagja kisfiú lesz. Kettes ikerterhességben a számbeli kromoszómarendellenességek és a 7 Mb-nál nagyobb kópiaszám variációk (CNV-k) minden testi kromoszóma esetén vizsgálhatók (a nemi kromoszómáknál nem).

Hármas, illetve négyes ikerterhesség esetén nincs lehetőség a vizsgálatra.

Mit mutat ki a vizsgálat?

Az IntelliNIPT™ a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket vizsgálja: Down-, Edwards- és Patau-szindrómák (21-es, 18-as és 13-as triszómiák), valamint a nemi kromoszómák változásait. Mindemellett kínálatunkban szerepel a GenomeScreen is, amely kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:

- A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
- Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.

Időpontfoglalás

Mi az a GenomeScreen?

A magzati kromoszóma-rendellenességek nem korlátozódnak három gyakori (21-es, 18-as, 13-as) triszómiára. Miért kell, hogy a szűrés mindig csak erre korlátozódjon?

A 21-es, 18-as és 13-as triszómia prenatális szűrése már több mint 30 éve elérhető. A három aneuploidiára vonatkozó szűk fókusz a tesztvizsgálatok korlátai miatt volt megfigyelhető, nem pedig azért, mert ezek voltak az egyetlen ismert kromoszóma-rendellenességek.

Az IntelliNIPT™ GenomeScreen kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:

- A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
- Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.

Mik azok a triszómiák?

Kromoszóma triszómiáról akkor beszélünk, ha a kromoszómaállományban az adott kromoszóma esetén két kromoszóma helyett három van jelen.

A leggyakoribb triszómia, a 21-es kromoszóma triszómiája. Ez okozza a Down-kórt, ami a leggyakoribb, szellemi fogyatékossággal és testi rendellenességgel járó genetikai betegség. Magyarországon a születési előfordulása 1:600, ami azt jelenti, hogy minden 600 szülésből egy magzat várhatóan Down-kóros lesz.

A második leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség az Edwards-kór, ami a 18-as kromoszóma triszómiája, vagyis a 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab. Születési gyakorisága 1:7000, azonban a magzatok jelentős része meghal a terhesség alatt és az Edwards-kórral született csecsemők nagy része sem éri meg az egy éves kort.

A 13-as kromoszoma triszómiáját hívjuk Patau-kórnak, ahol is a 13-as kromoszómából van három, a kettő helyett. Gyakorisága 1:10000, azaz 10000 szülésenként egyszer fordul elő, azonban a magzatok nagyon kis százaléka születik csak élve, nagy részük meghal a terhesség alatt.

Milyen teljesítmény ér el a vizsgálat?

A VeriSeq™ NIPT Solution v2 szenzitivitása és specificitása a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák kimutatására egyes terhességek alap szűrésekor (az ismert mozaikok kivételével).

Időpontfoglalás

IntelliNIPT – pontosabb eredmények

A VeriSeq™ NIPT Solution v2 szenzitivitása és specificitása a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák kimutatására egyes terhességek alap szűrésekor (az ismert mozaikok kivételével).

A 4%-os önkényes magzati frakció határérték esetén e határ alatt sikertelen a tesztelés. Ez az esetek körülbelül 5%-ában fordulhat elő. A triszómiák százalékos aránya a 4% alatti magzati frakciót tartalmazó mintákban szignifikánsan magasabb, mint a magasabb magzati frakciójú mintákban.

A magzati frakciónak nincs egy önkényesen megállapított határértéke. Alacsony magzati frakció esetén, megfelelő szekvenálási mélységgel, megbízható eredményeket lehet elérni, javítva az aneuploidiák kimutatásának érzékenységét.

További információ a hivatalos oldalon

Mennyibe kerül az IntelliNIPT teszt?

4D Babamozi	30 000
I. trimeszteri ultrahangvizsgálat (11. hét+0 nap - 13. hét+6 nap-ig)	38 000
II. trimeszteri ultrahangvizsgálat (19. hét - 21. hét-ig)	38 000
III. trimeszteri ultrahangvizsgálat (30. hét - 32. hét-ig)	38 000
Ultrahangvizsgálat kombinált szűréssel	58 000
Ultrahangvizsgálat kombinált- és toxémia szűréssel	68 000
IKER ultrahangvizsgálat	58 000
Kontroll ultrahang	25 000
Flowmetria	25 000
Kombinált teszt	20 000
PrenaGenetics® Alap	99 000
PrenaGenetics® Optimum	199 000
PrenaGenetics® Plus	229 000
PrenaGenetics® Origin	395 000
PrenaGenetics® Monogen	395 000
SMA hordozóság szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.)	19 000
SMA hordozóság szűrés önálló vizsgálatként (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.)	45 000
Cisztás fibrózis szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza a cisztás fibrózis szűrést.)	25 000
Cisztás fibrózis szűrés önálló vizsgálatként. (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza a cisztás fibrózis szűrést.)	45 000
IntelliNIPT™ Alap	179 000
IntelliNIPT™ Prémium	229 000
iGen - TRISOMY teszt Alap	129 000
iGen - TRISOMY teszt XY	149 000
iGen - TRISOMY teszt Complete	229 000
iGen - NIFTY Pro teszt	225 000