Kombinált teszt

Hogyan működik a kombinált szűrés?

A paramétereket egy, az FMF alapítvány által is elfogadott szoftver segítségével elemezzük.

A szűrőteszt számos paraméter együttes értékelése alapján 95%-os megbízhatóságú kockázatbecslést ad a három leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenesség, azaz a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák jelenlétéről a születendő babánál.

A teszt a következő faktorokat vizsgálja:

- az anya életkora – donorpetesejtnél a donor életkora, fagyasztott petesejt vagy embrió esetén a fagyasztáskori életkor,
- ultrahangos paraméterek – ülőmagassági érték (CRL), tarkóredő (NT), orrcsont (NB) láthatóság, szívfrekvencia (FHR), ductus venosus és tricuspidális áramlási értékek – intézetünkben csak FMF jogosultsággal rendelkező orvosok ultrahang leleteit fogadjuk a kombinált teszthez
- biokémiai paraméterek – anyai vérből mért két méhlepényi hormonérték: szabad humán choriogonadotropin (szabad β-hCG), pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A), preeklapszia szűréssel kiterjesztett szűrésnél pedig a placental growth factor (PLGF)
- további életmódban jelen lévő faktorokat is vizsgál, mint például az egészséges életmód, káros szokások

Forrás: kombinalt-teszt.hu

A vizsgálat elvégzésének ideje

A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12-13. terhességi hét.

A kockázat meghatározás módszere

A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Előrehaladottabb korú várandósoknál gyakoribb a pozitív eredmény, mivel az anyai életkorral nő a Down-kór előfordulásának kockázata, viszont ezzel a teszt érzékenysége is magasabb.

Az anyai életkori kockázatot módosítjuk az ultrahang illetve a vérvizsgálat során mért úgynevezett markerekkel. Olyan markerek használhatóak erre, melyek értéke jellemzően eltér bizonyos kromoszóma rendellenességek esetén az egészséges magzatokétól.

Időpontfoglalás

Vizsgált biokémiai markerek

Az anyai vérben vizsgált jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG) melyeket a méhlepény termel. Annak érdekében, hogy ezek a változó értékek a terhesség minden szakaszában értelmezhetőek legyenek, a markerek értékét korrekciós számítással, egy átlagos értékhez viszonyítjuk, és a medián érték szorzataként (MoM) kerülnek kifejezésre.

Vizsgált ultrahang markerek

Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).

Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Intézetünkben a General Electric (GE) legmagasabb kategóriájú ultrahangkészülékét használjuk.

Az eredmény értékelése

Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot. Mindezek alapján kapjuk meg az aktuális kockázatot, melyet az alábbiak szerint sorolunk be:

Alacsony kockázat:

a kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt. A negatív szűrővizsgálati eredmény nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak alacsony előfordulási valószínűségére utal.

Közepes kockázat:

a kockázat 1:250 – 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%, ebben az esetben PrenaGenetics®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® DNS alapú teszt, nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb. Amennyiben minden közepes kockázatú várandósnál elvégezzük a PrenaGenetics®-et, a Kombinált teszt érzékenysége 97-98%-ra emelhető.

Magas kockázat:

amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el.

A vizsgálat hatékonysága

A vizsgálat találati aránya (DR)

A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 95% a Down-kórra.

Az álpozitivitás aránya (FPR)

A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 2 %

További információ a hivatalos oldalon

Mennyibe kerül a Kombinált teszt?

4D Babamozi	30 000
I. trimeszteri ultrahangvizsgálat (11. hét+0 nap - 13. hét+6 nap-ig)	38 000
II. trimeszteri ultrahangvizsgálat (19. hét - 21. hét-ig)	38 000
III. trimeszteri ultrahangvizsgálat (30. hét - 32. hét-ig)	38 000
Ultrahangvizsgálat kombinált szűréssel	58 000
Ultrahangvizsgálat kombinált- és toxémia szűréssel	68 000
IKER ultrahangvizsgálat	58 000
Kontroll ultrahang	25 000
Genetikai vérvétel előtti ellenőrző ultrahang	10 000
Flowmetria+Biometria	25 000
Kombinált teszt	20 000
Toxémia szűrés	15 000
PrenaGenetics® Alap	99 000
PrenaGenetics® Optimum	199 000
PrenaGenetics® Plus	229 000
PrenaGenetics® Origin	395 000
PrenaGenetics® Monogen	395 000
SMA hordozóság szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.)	25 000
SMA hordozóság szűrés önálló vizsgálatként (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.)	45 000
Cisztás fibrózis szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza a cisztás fibrózis szűrést.)	29 000
Cisztás fibrózis szűrés önálló vizsgálatként. (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza a cisztás fibrózis szűrést.)	45 000
IntelliNIPT™ Alap	179 000
IntelliNIPT™ Prémium	229 000
iGen - TRISOMY teszt Alap	129 000
iGen - TRISOMY teszt XY	149 000
iGen - TRISOMY teszt Complete	229 000
iGen - Trisomy teszt Super (SMA+CF)	288 000
iGen - NIFTY Pro teszt	225 000