Kombinált teszt

A paramétereket egy, az FMF alapítvány által is elfogadott szoftver segítségével elemezzük.

A szűrőteszt számos paraméter együttes értékelése alapján 95%-os megbízhatóságú kockázatbecslést ad a három leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenesség, azaz a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák jelenlétéről a születendő babánál.

A teszt a következő faktorokat vizsgálja:

• • az anya életkora – donorpetesejtnél a donor életkora, fagyasztott petesejt vagy embrió esetén a fagyasztáskori életkor,
  • ultrahangos paraméterek – ülőmagassági érték (CRL), tarkóredő (NT), orrcsont (NB) láthatóság, szívfrekvencia (FHR), ductus venosus és tricuspidális áramlási értékek – intézetünkben csak FMF jogosultsággal rendelkező orvosok ultrahang leleteit fogadjuk a kombinált teszthez
  • biokémiai paraméterek – anyai vérből mért két méhlepényi hormonérték: szabad humán choriogonadotropin (szabad β-hCG), pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A), preeklapszia szűréssel kiterjesztett szűrésnél pedig a placental growth factor (PLGF)
  • további életmódban jelen lévő faktorokat is vizsgál, mint például az egészséges életmód, káros szokások

Forrás: kombinalt-teszt.hu

A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Előrehaladottabb korú várandósoknál gyakoribb a pozitív eredmény, mivel az anyai életkorral nő a Down-kór előfordulásának kockázata, viszont ezzel a teszt érzékenysége is magasabb.

Az anyai életkori kockázatot módosítjuk az ultrahang illetve a vérvizsgálat során mért úgynevezett markerekkel. Olyan markerek használhatóak erre, melyek értéke jellemzően eltér bizonyos kromoszóma rendellenességek esetén az egészséges magzatokétól.

Az anyai vérben vizsgált jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG) melyeket a méhlepény termel. Annak érdekében, hogy ezek a változó értékek a terhesség minden szakaszában értelmezhetőek legyenek, a markerek értékét korrekciós számítással, egy átlagos értékhez viszonyítjuk, és a medián érték szorzataként (MoM) kerülnek kifejezésre.

Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).

Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Intézetünkben a General Electric (GE) legmagasabb kategóriájú ultrahangkészülékét használjuk.

A vizsgálat találati aránya (DR)

A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 95% a Down-kórra.

Az álpozitivitás aránya (FPR)

A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 2 %