TRISOMY teszt, triszómia teszt

  Prenatális szűrés

 

Mit nevezünk triszómiának?

A triszómia egy genetikai rendellenesség, amelyben egy személynek három kromoszómája van a szokásos kettő helyett. A legismertebb triszómia a Down-szindróma, de vannak olyanok is, mint az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma és a Klinefelter-szindróma, amelyek eltérő tünetekkel és jellemzőkkel rendelkeznek.


Egyes triszómiák kevés tünetet okoznak, mások súlyos születési rendellenességekhez vezethetnek, amelyek fenntarthatatlanná teszik az életet és a terhességet. A terhesség korai szakaszában elvégzett genetikai szűrés ezen genetikai rendellenességek egy részét még a gyermek születése előtt is kimutathatja.


Egy egészséges sejt 46 kromoszómát tartalmaz: az apától és az anyától is 23-23 származik. Két nemi kromoszóma határozza meg a nemet és 44 kromoszóma, más tényezőkért felelős, mint például növekedéséért és a szervezet működésében játszik fontos szerepet. Az első 22 kromoszómapárt számokkal látták el, az utolsó két kromoszómapárt pedig X és Y betűvel jelölik, ami a nemi kromoszómákat mutatja. Az embrió fejlődése során amennyiben a sejt fejlődésekor hibás osztódás alakul ki és két azonos számú kromoszóma helyett rendellenes hasadás miatt páratlan kromoszóma alakul ki, extra genetikai anyag keletkezik. Ez a kialakult triszómia befolyásolja a magzat további fejlődését.

 

A TRISOMY tesztről

A TRISOMY teszt egy non-invazív szűrővizsgálat az anya véréből, amellyel már a terhesség 11. hetétől pontosan kizárható a magzat kromoszóma-rendellenessége. A magzat DNS-e már a terhesség korai szakaszában kering az anya vérében. A laboratóriumi genetikai vizsgálat segítségével lehetőség nyílik az aneuploidia és kromoszóma-rendellenességek esetleges előfordulásának elkülönítésére, elemzésére és azonosítására.

Más szűrési módszerekkel összehasonlítva:

    • nagyobb érzékenységgel és specifikussággal rendelkezik a megfigyelt rendellenességek kimutatására,
    • minimalizálja a hamis pozitív eredményeket,
    • csökkenti a szükséges amniocentézisek számát,
    • nem jelent veszélyt sem az anyára, sem a gyermekre,
    • ha a leendő anya kéri, a TRISOMY teszt segítségével a magzat neme is megállapítható.

A NIPT-tesztek eredménye – információ a kromoszómák kiválasztott genetikai rendellenességeiről, amelyek statisztikailag leggyakrabban fordulnak elő a populációban (a magzati genetikai rendellenességek 85%-a). A tesztek nem mutatnak ki minden előforduló genetikai vagy egyéb fejlődési rendellenességet. Ezeknek a teszteknek a sikeres eredménye, ha negatívak, minimálisra csökkenti a magzati genetikai anyag invazív megszerzésének szükségességét, amely magában foglalja például az amniocentézist.

A TRISOMY teszt ikerterhességben is alkalmazható, de kóros lelet esetén a vizsgálat eredményéből közvetlenül nem lehet a leletet konkrét magzathoz rendelni.
A klasszikus szűrési módszerekhez képest nagyobb szenzitivitást és specifikusságot ér el a monitorozott triszómiák kimutatásában, így lényegesen kevesebb téves pozitív eredményt mutat.

 

Kinek ajánlott a TRISOMY teszt?

A TRISOMY teszt minden terhes nő számára alkalmas a terhesség 11. hetétől.

Különösen alkalmas:

    • az előző terhességben a magzatban olyan kromoszóma rendellenességet mutattak ki, amelyet a TRISOMY teszt vizsgál
    • terhes nők esetében, akiknél fokozott a kockázata annak, hogy a magzatot a TRISOMY teszttel vizsgált szindrómák valamelyike érinti, például ultrahangvizsgálat eredménye alapján
    • mesterséges megtermékenyítés után te esett nőknél
    • ismételt spontán abortusz után (a vizsgálatot genetikai konzultációnak kell megelőznie)

 

TRISOMY teszt típusok

Trisomy teszt - Alap

A TRISOMY teszt Alap változata 99% feletti megbízhatósággal szűri a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket, azaz a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat a várandósság 11. betöltött hetétől kezdve, valamint ugyanilyen pontossággal megadja a baba várható nemét.

Mit fog kimutatni?

    • 99% feletti pontossággal szűri a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiáit, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
    • pozitív eredmény esetén a magzatvízből történő mintavétel (amniocentézis) szükségességét indikálja
    • 99% feletti pontossággal meghatározza a baba nemét

Ikerterhesség esetén is alkalmazható a szűrés. A teszt módszerének technikai korlátai miatt azonban pozitív eredménynél nem képes meghatározni, hogy az kiszűrt rendellenesség melyik magzatot érinti. Ilyen esetben genetikai tanácsadást követően orvosa invazív mintavételt és kromoszóma-vizsgálatot javasol majd önnek.

Trisomy teszt - XY

A TRISOMY teszt XY változata a leggyakoribb rendellenességek, azaz a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat okozó triszómiák szűrését a nemi kromoszómák eltéréseinek vizsgálatával egészíti ki.

Mit fog kimutatni?

    • 99% feletti pontossággal szűri a magzati 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiáit, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
    • A nemi kromoszómák számbéli eltéréseit, azaz a Turner (45,X), a Klinefelter (47,XXY), a Jacobs (47,XYY) és Tripla X-szindrómák (47,XXX) kockázatait.
    • 99% feletti pontossággal megállapítja a születendő baba várható nemét.

Nem alkalmazható többes terhesség esetén. Amennyiben ikreket várnak, a Trisomy teszt alap változata ajánlott önöknek.

Trisomy teszt - Complete

TRISOMY teszt Complete az elérhető legszélesebb körű NIPT szűrésünk, mely a magzat teljes kromoszóma-állományát, azaz mind a 23 kromoszómapárját vizsgálja. Több mint 100 lehetséges rendellenességet szűr a terhesség 11. hetétől, már egészen kicsi, 3MB mérettől.

Olyan biztonsággal és megbízhatósággal elvégezhető mesterséges megtermékenyítési eljárásban létrejött várandósságnál és adományozott ivarsejtek esetén is, mint spontán terhesség esetén. Többes terhességben csak a Trisomy teszt Alap verziója érhető el.

Mit fog kimutatni?

    • A magzat DNS állományának teljes és részletes elemzésének köszönhetően mind a 23 kromoszómapárt szűri, több mint 100 különböző genetikai rendellenességet keresve. A teszt teljes kromoszómák szintjén, valamint azok részletein egyaránt szűr, kimagasló megbízhatósággal.
    • 99% feletti pontossággal megadja:
      – a 21-es, 18-as és 13-as magzati kromoszómák triszómiáinak kockázatát, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
      – a nemi kromoszómák számbéli eltéréseink kockázatát, azaz a Turner (45,X), a
      Klinefelter (47,XXY), a Jacobs (47,XYY) és Tripla X-szindrómákaz (47,XXX)
      – a születendő baba várható nemét
    • A teszt továbbá képes kimutatni több mint 100 féle úgynevezett mikrodeléciós és a mikroduplikációs eltérést, azaz apró kromoszómahiányokat vagy többleteket, melyek többnyire klinikailag jelentős magzati rendellenességekhez kapcsolódnak. Ezek más, általánosan használt prenatális szűrési módszerekkel nem mutathatók ki.
    • nagy valószínűséggel kiszűr olyan kromoszóma- rendellenesséket is, melyeket a kombinált szűrés vagy a genetikai ultrahangvizsgálat nem tud kimutatni
    • pozitív eredmény esetén a magzatvízből történő mintavétel (amniocentézis) szükségességét indikálja
    • 99% feletti pontossággal meghatározza a baba nemét
 

Miért válassza a TRISOMY tesztet?

Z

A magzati kromoszóma-rendellenességek legszélesebb körét képes elemezni a teljes genomban a terhesség 11. hetétől kezdve

Z

Több mint 99,93%-os megbízhatóság a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatásában

Z

Részletes DNS-szűrést biztosít a magzatról

Z

Nem veszélyes a magzatra nézve, mert az anya véréből történik a szűrés

 

Mennyibe kerül a TRISOMY teszt?

4D Babamozi30 000
I. trimeszteri ultrahangvizsgálat (11. hét+0 nap - 13. hét+6 nap-ig)38 000
II. trimeszteri ultrahangvizsgálat (19. hét - 21. hét-ig)38 000
III. trimeszteri ultrahangvizsgálat (30. hét - 32. hét-ig)38 000
Ultrahangvizsgálat kombinált szűréssel58 000
Ultrahangvizsgálat kombinált- és toxémia szűréssel68 000
IKER ultrahangvizsgálat58 000
Kontroll ultrahang25 000
Flowmetria25 000
Kombinált teszt20 000
PrenaGenetics® Alap99 000
PrenaGenetics® Optimum199 000
PrenaGenetics® Plus229 000
PrenaGenetics® Origin395 000
PrenaGenetics® Monogen395 000
IntelliNIPT™ Alap179 000
IntelliNIPT™ Prémium229 000
iGen - TRISOMY teszt Alap129 000
iGen - TRISOMY teszt XY149 000
iGen - TRISOMY teszt Complete229 000
iGen - NIFTY Pro teszt225 000

 

További genetikai szűrések

PrenaGenetics® teszt

    • PrenaGenetics® Alap
    • PrenaGenetics® Optimum
    • PrenaGenetics® Plus
    • PrenaGenetics® Origin
    • PrenaGenetics® Monogen

TOVÁBB ›

IntelliNIPT™ szűrés

    • IntelliNIPT™ Alap Csomag
    • IntelliNIPT™ Prémium Csomag

TOVÁBB ›

Kombinált teszt

    • Kombinált teszt
    • Kombinált teszt toxémia szűréssel

TOVÁBB ›

NIFTY Pro™

 

Genetikai szűrést végző orvosaink

Dr. Kovács Attila Csaba

Dr. Kovács Attila Csaba

Szülész-Nőgyógyász

Dr. Kovács Bence Géza

Dr. Kovács Bence Géza

Szülész-Nőgyógyász

Szász Vivien

Szász Vivien

Ultrahang és babamozi

Dr. Hoffman Eszter

Dr. Hoffman Eszter

Szülész-Nőgyógyász

Dr. Balogh Sára

Dr. Balogh Sára

Szülész-Nőgyógyász

Magánrendelő elérhetősége

Cím

1024 Budapest, Szilágyi Erzsébet fasor 1.

27-es kapucsengő

Hívj minket telefonon

+36 70 616 9690

Legyünk barátok

Kövess minket Instagramon