TRISOMY teszt, triszómia teszt

Prenatális szűrés

Mit nevezünk triszómiának?

A triszómia egy genetikai rendellenesség, amelyben egy személynek három kromoszómája van a szokásos kettő helyett. A legismertebb triszómia a Down-szindróma, de vannak olyanok is, mint az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma és a Klinefelter-szindróma, amelyek eltérő tünetekkel és jellemzőkkel rendelkeznek.

Egyes triszómiák kevés tünetet okoznak, mások súlyos születési rendellenességekhez vezethetnek, amelyek fenntarthatatlanná teszik az életet és a terhességet. A terhesség korai szakaszában elvégzett genetikai szűrés ezen genetikai rendellenességek egy részét még a gyermek születése előtt is kimutathatja.

Egy egészséges sejt 46 kromoszómát tartalmaz: az apától és az anyától is 23-23 származik. Két nemi kromoszóma határozza meg a nemet és 44 kromoszóma, más tényezőkért felelős, mint például növekedéséért és a szervezet működésében játszik fontos szerepet. Az első 22 kromoszómapárt számokkal látták el, az utolsó két kromoszómapárt pedig X és Y betűvel jelölik, ami a nemi kromoszómákat mutatja. Az embrió fejlődése során amennyiben a sejt fejlődésekor hibás osztódás alakul ki és két azonos számú kromoszóma helyett rendellenes hasadás miatt páratlan kromoszóma alakul ki, extra genetikai anyag keletkezik. Ez a kialakult triszómia befolyásolja a magzat további fejlődését.

A TRISOMY tesztről

A TRISOMY teszt egy non-invazív szűrővizsgálat az anya véréből, amellyel már a terhesség 11. hetétől pontosan kizárható a magzat kromoszóma-rendellenessége. A magzat DNS-e már a terhesség korai szakaszában kering az anya vérében. A laboratóriumi genetikai vizsgálat segítségével lehetőség nyílik az aneuploidia és kromoszóma-rendellenességek esetleges előfordulásának elkülönítésére, elemzésére és azonosítására.

Más szűrési módszerekkel összehasonlítva:

- nagyobb érzékenységgel és specifikussággal rendelkezik a megfigyelt rendellenességek kimutatására,
- minimalizálja a hamis pozitív eredményeket,
- csökkenti a szükséges amniocentézisek számát,
- nem jelent veszélyt sem az anyára, sem a gyermekre,
- ha a leendő anya kéri, a TRISOMY teszt segítségével a magzat neme is megállapítható.

A NIPT-tesztek eredménye – információ a kromoszómák kiválasztott genetikai rendellenességeiről, amelyek statisztikailag leggyakrabban fordulnak elő a populációban (a magzati genetikai rendellenességek 85%-a). A tesztek nem mutatnak ki minden előforduló genetikai vagy egyéb fejlődési rendellenességet. Ezeknek a teszteknek a sikeres eredménye, ha negatívak, minimálisra csökkenti a magzati genetikai anyag invazív megszerzésének szükségességét, amely magában foglalja például az amniocentézist.

A TRISOMY teszt ikerterhességben is alkalmazható, de kóros lelet esetén a vizsgálat eredményéből közvetlenül nem lehet a leletet konkrét magzathoz rendelni.
A klasszikus szűrési módszerekhez képest nagyobb szenzitivitást és specifikusságot ér el a monitorozott triszómiák kimutatásában, így lényegesen kevesebb téves pozitív eredményt mutat.

Időpontfoglalás

Kinek ajánlott a TRISOMY teszt?

A TRISOMY teszt minden terhes nő számára alkalmas a terhesség 11. hetétől.

Különösen alkalmas:

- az előző terhességben a magzatban olyan kromoszóma rendellenességet mutattak ki, amelyet a TRISOMY teszt vizsgál
- terhes nők esetében, akiknél fokozott a kockázata annak, hogy a magzatot a TRISOMY teszttel vizsgált szindrómák valamelyike érinti, például ultrahangvizsgálat eredménye alapján
- mesterséges megtermékenyítés után te esett nőknél
- ismételt spontán abortusz után (a vizsgálatot genetikai konzultációnak kell megelőznie)

TRISOMY teszt típusok

Trisomy teszt - Alap

A TRISOMY teszt Alap változata 99% feletti megbízhatósággal szűri a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket, azaz a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat a várandósság 11. betöltött hetétől kezdve, valamint ugyanilyen pontossággal megadja a baba várható nemét.

Mit fog kimutatni?

- 99% feletti pontossággal szűri a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiáit, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
- pozitív eredmény esetén a magzatvízből történő mintavétel (amniocentézis) szükségességét indikálja
- 99% feletti pontossággal meghatározza a baba nemét

Ikerterhesség esetén is alkalmazható a szűrés. A teszt módszerének technikai korlátai miatt azonban pozitív eredménynél nem képes meghatározni, hogy az kiszűrt rendellenesség melyik magzatot érinti. Ilyen esetben genetikai tanácsadást követően orvosa invazív mintavételt és kromoszóma-vizsgálatot javasol majd önnek.

Trisomy teszt - XY

A TRISOMY teszt XY változata a leggyakoribb rendellenességek, azaz a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat okozó triszómiák szűrését a nemi kromoszómák eltéréseinek vizsgálatával egészíti ki.

Mit fog kimutatni?

- 99% feletti pontossággal szűri a magzati 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiáit, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
- A nemi kromoszómák számbéli eltéréseit, azaz a Turner (45,X), a Klinefelter (47,XXY), a Jacobs (47,XYY) és Tripla X-szindrómák (47,XXX) kockázatait.
- 99% feletti pontossággal megállapítja a születendő baba várható nemét.

Nem alkalmazható többes terhesség esetén. Amennyiben ikreket várnak, a Trisomy teszt alap változata ajánlott önöknek.

Trisomy teszt - Complete

A TRISOMY teszt Complete az elérhető legszélesebb körű NIPT szűrésünk, mely a magzat teljes kromoszóma-állományát, azaz mind a 23 kromoszómapárját vizsgálja. Több mint 100 lehetséges rendellenességet szűr a terhesség 11. hetétől, már egészen kicsi, 3MB mérettől.

Olyan biztonsággal és megbízhatósággal elvégezhető mesterséges megtermékenyítési eljárásban létrejött várandósságnál és adományozott ivarsejtek esetén is, mint spontán terhesség esetén. Többes terhességben csak a Trisomy teszt Alap verziója érhető el.

Mit fog kimutatni?

- A magzat DNS állományának teljes és részletes elemzésének köszönhetően mind a 23 kromoszómapárt szűri, több mint 100 különböző genetikai rendellenességet keresve. A teszt teljes kromoszómák szintjén, valamint azok részletein egyaránt szűr, kimagasló megbízhatósággal.
- 99% feletti pontossággal megadja:
  – a 21-es, 18-as és 13-as magzati kromoszómák triszómiáinak kockázatát, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
  – a nemi kromoszómák számbéli eltéréseink kockázatát, azaz a Turner (45,X), a
  Klinefelter (47,XXY), a Jacobs (47,XYY) és Tripla X-szindrómákaz (47,XXX)
  – a születendő baba várható nemét
- A teszt továbbá képes kimutatni több mint 100 féle úgynevezett mikrodeléciós és a mikroduplikációs eltérést, azaz apró kromoszómahiányokat vagy többleteket, melyek többnyire klinikailag jelentős magzati rendellenességekhez kapcsolódnak. Ezek más, általánosan használt prenatális szűrési módszerekkel nem mutathatók ki.
- nagy valószínűséggel kiszűr olyan kromoszóma- rendellenesséket is, melyeket a kombinált szűrés vagy a genetikai ultrahangvizsgálat nem tud kimutatni
- pozitív eredmény esetén a magzatvízből történő mintavétel (amniocentézis) szükségességét indikálja
- 99% feletti pontossággal meghatározza a baba nemét

Időpontfoglalás

Miért válassza a TRISOMY tesztet?

A magzati kromoszóma-rendellenességek legszélesebb körét képes elemezni a teljes genomban a terhesség 11. hetétől kezdve

Több mint 99,93%-os megbízhatóság a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatásában

Részletes DNS-szűrést biztosít a magzatról

Nem veszélyes a magzatra nézve, mert az anya véréből történik a szűrés

További információ a hivatalos oldalon

Mennyibe kerül a TRISOMY teszt?

4D Babamozi	30 000
I. trimeszteri ultrahangvizsgálat (11. hét+0 nap - 13. hét+6 nap-ig)	38 000
II. trimeszteri ultrahangvizsgálat (19. hét - 21. hét-ig)	38 000
III. trimeszteri ultrahangvizsgálat (30. hét - 32. hét-ig)	38 000
Ultrahangvizsgálat kombinált szűréssel	58 000
Ultrahangvizsgálat kombinált- és toxémia szűréssel	68 000
IKER ultrahangvizsgálat	58 000
Kontroll ultrahang	25 000
Flowmetria	25 000
Kombinált teszt	20 000
PrenaGenetics® Alap	99 000
PrenaGenetics® Optimum	199 000
PrenaGenetics® Plus	229 000
PrenaGenetics® Origin	395 000
PrenaGenetics® Monogen	395 000
SMA hordozóság szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.)	19 000
SMA hordozóság szűrés önálló vizsgálatként (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.)	45 000
Cisztás fibrózis szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza a cisztás fibrózis szűrést.)	25 000
Cisztás fibrózis szűrés önálló vizsgálatként. (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza a cisztás fibrózis szűrést.)	45 000
IntelliNIPT™ Alap	179 000
IntelliNIPT™ Prémium	229 000
iGen - TRISOMY teszt Alap	129 000
iGen - TRISOMY teszt XY	149 000
iGen - TRISOMY teszt Complete	229 000
iGen - NIFTY Pro teszt	225 000