TRISOMY teszt, triszómia teszt
Prenatális szűrés
Mit nevezünk triszómiának?
A triszómia egy genetikai rendellenesség, amelyben egy személynek három kromoszómája van a szokásos kettő helyett. A legismertebb triszómia a Down-szindróma, de vannak olyanok is, mint az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma és a Klinefelter-szindróma, amelyek eltérő tünetekkel és jellemzőkkel rendelkeznek.
Egyes triszómiák kevés tünetet okoznak, mások súlyos születési rendellenességekhez vezethetnek, amelyek fenntarthatatlanná teszik az életet és a terhességet. A terhesség korai szakaszában elvégzett genetikai szűrés ezen genetikai rendellenességek egy részét még a gyermek születése előtt is kimutathatja.
Egy egészséges sejt 46 kromoszómát tartalmaz: az apától és az anyától is 23-23 származik. Két nemi kromoszóma határozza meg a nemet és 44 kromoszóma, más tényezőkért felelős, mint például növekedéséért és a szervezet működésében játszik fontos szerepet. Az első 22 kromoszómapárt számokkal látták el, az utolsó két kromoszómapárt pedig X és Y betűvel jelölik, ami a nemi kromoszómákat mutatja. Az embrió fejlődése során amennyiben a sejt fejlődésekor hibás osztódás alakul ki és két azonos számú kromoszóma helyett rendellenes hasadás miatt páratlan kromoszóma alakul ki, extra genetikai anyag keletkezik. Ez a kialakult triszómia befolyásolja a magzat további fejlődését.
A TRISOMY tesztről
A TRISOMY teszt egy non-invazív szűrővizsgálat az anya véréből, amellyel már a terhesség 11. hetétől pontosan kizárható a magzat kromoszóma-rendellenessége. A magzat DNS-e már a terhesség korai szakaszában kering az anya vérében. A laboratóriumi genetikai vizsgálat segítségével lehetőség nyílik az aneuploidia és kromoszóma-rendellenességek esetleges előfordulásának elkülönítésére, elemzésére és azonosítására.
Más szűrési módszerekkel összehasonlítva:
- nagyobb érzékenységgel és specifikussággal rendelkezik a megfigyelt rendellenességek kimutatására,
- minimalizálja a hamis pozitív eredményeket,
- csökkenti a szükséges amniocentézisek számát,
- nem jelent veszélyt sem az anyára, sem a gyermekre,
- ha a leendő anya kéri, a TRISOMY teszt segítségével a magzat neme is megállapítható.
A NIPT-tesztek eredménye – információ a kromoszómák kiválasztott genetikai rendellenességeiről, amelyek statisztikailag leggyakrabban fordulnak elő a populációban (a magzati genetikai rendellenességek 85%-a). A tesztek nem mutatnak ki minden előforduló genetikai vagy egyéb fejlődési rendellenességet. Ezeknek a teszteknek a sikeres eredménye, ha negatívak, minimálisra csökkenti a magzati genetikai anyag invazív megszerzésének szükségességét, amely magában foglalja például az amniocentézist.
A TRISOMY teszt ikerterhességben is alkalmazható, de kóros lelet esetén a vizsgálat eredményéből közvetlenül nem lehet a leletet konkrét magzathoz rendelni.
A klasszikus szűrési módszerekhez képest nagyobb szenzitivitást és specifikusságot ér el a monitorozott triszómiák kimutatásában, így lényegesen kevesebb téves pozitív eredményt mutat.
Kinek ajánlott a TRISOMY teszt?
A TRISOMY teszt minden terhes nő számára alkalmas a terhesség 11. hetétől.
Különösen alkalmas:
- az előző terhességben a magzatban olyan kromoszóma rendellenességet mutattak ki, amelyet a TRISOMY teszt vizsgál
- terhes nők esetében, akiknél fokozott a kockázata annak, hogy a magzatot a TRISOMY teszttel vizsgált szindrómák valamelyike érinti, például ultrahangvizsgálat eredménye alapján
- mesterséges megtermékenyítés után te esett nőknél
- ismételt spontán abortusz után (a vizsgálatot genetikai konzultációnak kell megelőznie)
TRISOMY teszt típusok
Trisomy teszt - Alap
A TRISOMY teszt Alap változata 99% feletti megbízhatósággal szűri a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket, azaz a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat a várandósság 11. betöltött hetétől kezdve, valamint ugyanilyen pontossággal megadja a baba várható nemét.
Mit fog kimutatni?
- 99% feletti pontossággal szűri a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiáit, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
- pozitív eredmény esetén a magzatvízből történő mintavétel (amniocentézis) szükségességét indikálja
- 99% feletti pontossággal meghatározza a baba nemét
Ikerterhesség esetén is alkalmazható a szűrés. A teszt módszerének technikai korlátai miatt azonban pozitív eredménynél nem képes meghatározni, hogy az kiszűrt rendellenesség melyik magzatot érinti. Ilyen esetben genetikai tanácsadást követően orvosa invazív mintavételt és kromoszóma-vizsgálatot javasol majd önnek.
Trisomy teszt - XY
A TRISOMY teszt XY változata a leggyakoribb rendellenességek, azaz a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat okozó triszómiák szűrését a nemi kromoszómák eltéréseinek vizsgálatával egészíti ki.
Trisomy teszt - Complete
A TRISOMY teszt Complete az elérhető legszélesebb körű NIPT szűrésünk, mely a magzat teljes kromoszóma-állományát, azaz mind a 23 kromoszómapárját vizsgálja. Több mint 100 lehetséges rendellenességet szűr a terhesség 11. hetétől, már egészen kicsi, 3MB mérettől.
Olyan biztonsággal és megbízhatósággal elvégezhető mesterséges megtermékenyítési eljárásban létrejött várandósságnál és adományozott ivarsejtek esetén is, mint spontán terhesség esetén. Többes terhességben csak a Trisomy teszt Alap verziója érhető el.
Mit fog kimutatni?
Miért válassza a TRISOMY tesztet?
A magzati kromoszóma-rendellenességek legszélesebb körét képes elemezni a teljes genomban a terhesség 11. hetétől kezdve
Több mint 99,93%-os megbízhatóság a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatásában
Részletes DNS-szűrést biztosít a magzatról
Nem veszélyes a magzatra nézve, mert az anya véréből történik a szűrés
Mennyibe kerül a TRISOMY teszt?
| 4D Babamozi | 30 000 |
| I. trimeszteri ultrahangvizsgálat (11. hét+0 nap - 13. hét+6 nap-ig) | 38 000 |
| II. trimeszteri ultrahangvizsgálat (19. hét - 21. hét-ig) | 38 000 |
| III. trimeszteri ultrahangvizsgálat (30. hét - 32. hét-ig) | 38 000 |
| Ultrahangvizsgálat kombinált szűréssel | 58 000 |
| Ultrahangvizsgálat kombinált- és toxémia szűréssel | 68 000 |
| IKER ultrahangvizsgálat | 58 000 |
| Kontroll ultrahang | 25 000 |
| Flowmetria | 25 000 |
| Kombinált teszt | 20 000 |
| PrenaGenetics® Alap | 99 000 |
| PrenaGenetics® Optimum | 199 000 |
| PrenaGenetics® Plus | 229 000 |
| PrenaGenetics® Origin | 395 000 |
| PrenaGenetics® Monogen | 395 000 |
| IntelliNIPT™ Alap | 179 000 |
| IntelliNIPT™ Prémium | 229 000 |
| iGen - TRISOMY teszt Alap | 129 000 |
| iGen - TRISOMY teszt XY | 149 000 |
| iGen - TRISOMY teszt Complete | 229 000 |
| iGen - NIFTY Pro teszt | 225 000 |
További genetikai szűrések
PrenaGenetics® teszt
- PrenaGenetics® Alap
- PrenaGenetics® Optimum
- PrenaGenetics® Plus
- PrenaGenetics® Origin
- PrenaGenetics® Monogen
IntelliNIPT™ szűrés
- IntelliNIPT™ Alap Csomag
- IntelliNIPT™ Prémium Csomag
Kombinált teszt
- Kombinált teszt
- Kombinált teszt toxémia szűréssel
NIFTY Pro™
Genetikai szűrést végző orvosaink
Dr. Kovács Attila Csaba
Szülész-Nőgyógyász
Dr. Kovács Bence Géza
Szülész-Nőgyógyász
Szász Vivien
Ultrahang és babamozi
Dr. Hoffman Eszter
Szülész-Nőgyógyász
Dr. Balogh Sára
Szülész-Nőgyógyász
Magánrendelő elérhetősége
Cím
1024 Budapest, Szilágyi Erzsébet fasor 1.
27-es kapucsengő
Hívj minket telefonon
+36 70 616 9690