PrenaGenetics® vizsgálatok

Prenatális szűrés

Mi a PrenaGenetics® teszt előnye?

A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.

A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).

A PrenaGenetics teszt képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. (PrenaGenetics^® Plus)

A PrenaGenetics^® egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására, biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, csak a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására, a gyors és költséghatékony qPCR technológiával. (PrenaGenetics^® Alap)

Fontos itt felhívni a figyelmet arra, hogy az alkalmazott non-invazív prenatalis tesztelési módszer a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja. Az abban előforduló eltérések nem minden esetben jelentik azt, hogy azok a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Az ilyen állapotot nevezzük mozaikosságnak, aminek formáit az alábbi ábra mutatja.

Az invazív vizsgálattal tisztázható, hogy a PrenaGenetics teszt által kimutatott eltérés jelen van-e a magzat testi sejtjeiben, és ha igen, milyen mértékben.

Időpontfoglalás

A módszer korlátai

Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenségek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt. A PrenaGenetics^® a kromoszómák számbeli többletére vagy hiányára, azok szakaszaiban előforduló hiányára vagy többletére ad eredményt, amelynek nagysága legalább 7 Mb.

A PrenaGenetics^® nem mutat ki poliploidiát, mint például triploidia.

A PrenaGenetics^® nem mutat ki kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződést.

A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők, mint:

- Várandósnál előfordult vértranszfúzió
- Várandósnál előfordult szervtranszplantáció
- Várandósnál előfordult műtéti beavatkozás
- Várandósnál előfordult immun- vagy őssejtterápia
- Várandósnál előforduló rosszindulatú daganatos betegség
- Várandósnál előforduló mozaikosság
- Fetoplacentalis mozaikosság
- Magzati felszívódás
- Felszívódó ikerterhesség (vanishing twin)

Vizsgált ultrahang markerek

Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).

Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Intézetünkben a General Electric (GE) legmagasabb kategóriájú ultrahangkészülékét használjuk.

PrenaGenetics teszt típusok

PrenaGenetics® Alap

Eredményt ad:

- Down-kór (21-es kromoszóma számbeli többlete)

(Ikerterhesség esetén is elvégezhető)

PrenaGenetics® Optimum

Eredményt ad:

- Down-kór (21-es kromoszóma számbeli többlete),
- Edwards-kór (18-as kromoszóma számbeli többlete),
- Patau-kór (13-as kromoszóma számbeli többlete),
- Nemi (X és Y) kromoszómák számbeli rendellenességei

(Ikerterhesség esetén is elvégezhető)

Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata*

Ez a vizsgálati forma a szakmai ajánlások által megjelölt, előfordulásukat, méhen belüli azonosíthatóságukat tekintve a leginkább releváns rendellenességek körét vizsgálja.

PrenaGenetics® Plus

Eredményt ad:

A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra ad eredményt, 7 Mb részletességig

(Ikerterhesség esetén is elvégezhető)

Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata*

PrenaGenetics® Origin

A PrenaGenetics^® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes vizsgálata

Eredményt ad:
A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására.

A PrenaGenetics^® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszómahibákat vizsgálja. Az ilyen típusú genetikai rendellenességek mellett vizsgálható a szülők által örökíthető génhibák kockázata is. Az ORIGIN hordozóság szűrés a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek vizsgálata.

A vizsgálat során olyan genetikai betegségek szűrése történik, melyek hátterében lévő genetikai hibákat a leendő szülők hordozhatnak, de betegséget náluk nem okoz, azonban azonos kóros gének hordozósága esetén gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). Az ORIGIN hordozóság szűréssel 30 genetikai betegség szűrhető ki, olyanok mint a Spinalis muscularis atrophia (SMA), vagy a cisztás fibrózis.

Az ORIGIN vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata (amniocentézis vagy chorion biopszia) javasolt.

Mivel a hordozóság szűrés a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő, nem szükséges minden terhességben.

Gyermeket váró pároknak a ORIGIN vizsgálatot a non-invazív prenatális tesztelés (PrenaGenetics^®) vagy az első trimeszteri Kombinált-teszt elvégzése mellett ajánljuk. Ezen tesztek együttes alkalmazása nyújtja a legnagyobb védelmet.

További információ a hivatalos oldalon

PrenaGenetics® Monogen

A PrenaGenetics^® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes vizsgálata

Eredményt ad:
A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibák kimutatására.

A PrenaGenetics^® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszóma eltéréseket vizsgálja. A kromoszóma-rendellenességek mellett azonban vizsgálhatóak a génekben előforduló hibák, illetve mutációk, így azonosíthatók az egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek is. A MONOGEN prenatális teszt az anyai vérben keringő magzati DNS-ben azonosítható monogénes betegségeket vizsgálja.

A MONOGEN vizsgálat a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutat ki. A vizsgált genetikai rendellenességek összesített előfordulása hasonló a Down-kór gyakoriságához. A MONOGEN szűrőteszt olyan 44 újonnan kialakuló genetikai betegséget vizsgál, mint a csontvázrendszer fejlődésének rendellenességei, szív fejlődési rendellenességek és összetett fejlődési szindrómák. A vizsgált genetikai betegségek gyakran együtt járnak az idegrendszer fejlődési zavaraival és olyan idegrendszeri tünetekkel, mint az értelmi fogyatékosság, az epilepszia vagy az autizmus. A PrenaGenetics^® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.

A PrenaGenetics^® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.

Kinek javasolt a MONOGEN vizsgálat?

A MONOGEN vizsgálat a következő esetekben javasolható:

- emelkedett apai életkor (> 40 év)
- monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók (bár a MONOGEN által szűrt rendellenességek gyakran nem járnak ultrahangeltéréssel)
- a páciensnél vagy családjánál magasabb kockázat áll fenn a teszt által vizsgált genetikai betegségekre

A vizsgálat elvégezhető ikerterhesség esetén, illetve lombik programmal (akár petesejt donációval) fogant magzat esetében is.

A vizsgálat szenzitivitása és specificitása 99%-nál magasabb a validáció alapján.

További információ a hivatalos oldalon

Milyen vizsgálatokkal lehet kiegészíteni a teszteket?

SMA hordozóság szűrés

A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik.

A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést.

Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden 35. ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

SMA hordozóság szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve:

19 000 Ft

(Az ár egy szülőre értendő.)

Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.

SMA hordozóság szűrés önálló vizsgálatként:

45 000 Ft

(Az ár egy szülőre értendő.)
Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.

Cisztás fibrózis hordozóság szűrés

Az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. A külső elválasztású mirigyek klorid csatornáinak hibája következtében alakul ki a betegség, mely légzészavarral, gyakori fertőzésekkel és emésztési zavarral jár.

Európában minden 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Ha a pár egyik tagja hordozó, de pár másik tagja nem, a gyermek egészséges lesz, de 50%-os eséllyel hordozza majd a cisztás fibrózist.

Cisztás fibrózis szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve:

29 000 Ft

(Az ár egy szülőre értendő.)

Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.

A cisztás fibrózis hordozóság szűrés:

45 000 Ft

(Az ár egy szülőre értendő.)

Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza a cisztás fibrózis szűrést.

Mennyibe kerül az PrenaGenetics^® teszt?

4D Babamozi	30 000
I. trimeszteri ultrahangvizsgálat (11. hét+0 nap - 13. hét+6 nap-ig)	38 000
II. trimeszteri ultrahangvizsgálat (19. hét - 21. hét-ig)	38 000
III. trimeszteri ultrahangvizsgálat (30. hét - 32. hét-ig)	38 000
Ultrahangvizsgálat kombinált szűréssel	58 000
Ultrahangvizsgálat kombinált- és toxémia szűréssel	68 000
IKER ultrahangvizsgálat	58 000
Kontroll ultrahang	25 000
Flowmetria	25 000
Kombinált teszt	20 000
PrenaGenetics® Alap	99 000
PrenaGenetics® Optimum	199 000
PrenaGenetics® Plus	229 000
PrenaGenetics® Origin	395 000
PrenaGenetics® Monogen	395 000
SMA hordozóság szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.)	19 000
SMA hordozóság szűrés önálló vizsgálatként (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést.)	45 000
Cisztás fibrózis szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza a cisztás fibrózis szűrést.)	25 000
Cisztás fibrózis szűrés önálló vizsgálatként. (Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza a cisztás fibrózis szűrést.)	45 000
IntelliNIPT™ Alap	179 000
IntelliNIPT™ Prémium	229 000
iGen - TRISOMY teszt Alap	129 000
iGen - TRISOMY teszt XY	149 000
iGen - TRISOMY teszt Complete	229 000
iGen - NIFTY Pro teszt	225 000